En el ser humano, los genes se heredan en grupos distribuidos en 23 pares de cromosomas; un miembro de cada par (cromosomas homólogos) proviene del padre y el otro de la madre. Veintidós pares son conocidos como autosomas y uno como par sexual. Los primeros son iguales en ambos sexos, mientras que el par sexual varía entre hombres y mujeres. El sexo de cada individuo está determinado por su constitución cromosómica, en particular, por los cromosomas sexuales. Las personas con el complemento cromosómico 46 XY se desarrollan como varones, y las personas XX como mujeres. De hecho, la presencia del cromosoma Y es crítica, ya que algunos individuos que patológicamente presentan 50 cromosomas y la composición XXXXXY, tienen un fenotipo masculino; lo normal es que cada ser humano tenga en total 46 cromosomas. Gracias a que la división celular de los gametos (meiosis) produce células sexuales con la mitad del número de cromosomas, cada especie conserva un número característico de cromosomas de generación en generación.
En la meiosis ocurren dos divisiones celulares sucesivas: 1] la meiosis i, donde se reduce a la mitad el número de cromosomas por célula, y 2] la meiosis ii, que semeja una mitosis ordinaria. Este tipo especial de división celular se observa en las células germinales durante la formación de los gametos, en las gónadas de los mamíferos. En la meiosis, el número de cromosomas de las células somáticas, conocidas como diploides (46 en el ser humano), se reduce a la mitad en los gametos haploides (23), de tal suerte que al unirse los gametos, óvulo (23) y espermatozoide (23), durante la fertilización, se restituye el número de cromosomas propio de la especie (46) (véase el cuadro 3.1). La meiosis es la base de la reproducción sexuada, de la variabilidad genética de los individuos de una especie y de su evolución.
